Ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco scoprono una proteina fondamentale per modellare la forma dei cromosomi.
Archivi mensili:Maggio 2008
Autismo: passi avanti verso la scoperta delle cause
Grazie a un consorzio di ricerca internazionale, individuata una nuova regione sul cromosoma 11 che probabilmente contiene geni coinvolti nell’autismo.
Così il naso parla con il cervello
Ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco fanno luce sui meccanismi della sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori e gravi deficit riproduttivi.
I chirurghi del Dna
Primo esperimento di successo dell’editing genetico in cellule staminali umane con la tecnica scoperta dal premio NObel Mario Capecchi.
Malattia di Pompe: nuova terapia alle porte
Primi risultati positivi sulle cellule dei pazienti di un nuovo approccio farmacologico per la malattia di Pompe, basata su farmaci “chaperon” in aggiunta alla terapia enzimatica sostitutiva.
Sla: nuovo indizio sulle cause della malattia
Ricercatori dell’Università di Milano fanno luce su alcuni dei meccanismi molecolari alla base delle forme familiari di sclerosi laterale amiotrofica.
Individuato un gene-architetto del cervello
Ricercatori del Tigem di Napoli descrivono un importante meccanismo genetico che definisce la corretta “architettura” del cervello umano.
Paraplegia spastica: trovato nuovo gene-malattia
Ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno identificato il gene SPG11 quale responsabile della paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile.
Il Tigem di Napoli apre una nuova frontiera nella terapia genica: ora è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni
Ricercatori del Tigem di Napoli dimostrano come trasferire geni di grosse dimensioni nella terapia genica, superando così uno dei limiti di fattibilità di questa tecnica.
Distrofia di Ullrich: un farmaco dà risultati promettenti
In uno studio pilota su 5 pazienti affetti da distrofia di Ullrich Il la ciclosporina A (CsA) si dimostra in grado di riparare il guasto che scatena la malattia anche nelle cellule dei pazienti.