Alessandro Fariello è un ragazzo di 27 anni che vive a Grumo Appula, in provincia di Bari. A pochi mesi dalla nascita i medici gli hanno diagnosticato l’atrofia muscolare spinale (Sma), ma Alessandro e i suoi genitori non si sono arresi.
Archivi mensili:Marzo 2012
ANCeSCAO: un impegno per le generazioni future
Come Telethon anche loro credono che investire nella ricerca rappresenti il modo più importante per garantire un futuro più sereno ai propri figli e alle prossime generazioni. Sono i soci dell’Associazione nazionale centri sociali, comitati anziani e orti (ANCeSCAO) che il 27 marzo scorso hanno ufficializzato il loro impegno al fianco di Telethon e della […]
Possibile terapia contro la disabilità intellettiva di origine genetica
Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da disabilità intellettiva legata al cromosoma X.
La lotta di Giovanni contro la sclerosi tuberosa
Mi chiamo Paola e sono la mamma di Giovanni, affetto da sclerosi tuberosa. Già da quando mio figlio è nato ho sentito che qualcosa non andava, anche se non capivo cosa. C’era qualcosa nel suo sguardo e nei suoi atteggiamenti che non mi convinceva.
Tutti per uno. Uno per tutti
Non sappiamo ancora come andrà a finire, ma la loro storia val la pena di raccontarla da subito, ancor prima di sapere se il “miracolo” si avvererà. Riguarda una famiglia in prima linea nella lotta contro una gravissima malattia genetica e un gruppo di scienziati che da quasi venti anni si batte per sconfiggerla.
Lo sguardo di Rachele
Rachele ha otto anni, è affetta dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), una malattia che comporta un iper accrescimento della lingua, di una parte del corpo, di alcuni organi interni, con il conseguente insorgere di ernie a livello ombelicale. E non solo.
Ksenjia, dalla Serbia al Centro Nemo
Intervista a Ksenjia Gorni, neuropsichiatra infantile che lavora al Centro clinico NEMO di Milano, dove si prende cura dei pazienti neuromuscolari
Annamaria, la scienza e il terremoto
Dopo il terribile terremoto che ha colpito la città dell’Aquila, il gruppo di ricerca di Annamaria Teti, da anni finanziato da Telethon per lo studio dell’osteopetrosi, si è riorganizzato.
Silvia, bella col cuore
Intervista a Silvia Priori, direttore scientifico della Fondazione Maugeri di Pavia, che studia le aritmie ereditarie e il rischio associato di morte improvvisa
Eloisa, forte contro la fragilità
Intervista a Eloisa Arbustini, direttore dell’area di ricerca Trapiantologia e del Centro per le malattie genetiche cardiovascolari del Policlinico San Matteo di Pavia.