Si conclude la ventottesima edizione della maratona televisiva di Fondazione Telethon sulle reti Rai, tra l’entusiasmo e la grande generosità degli italiani. Anche quest’anno infatti abbiamo raccolto oltre 31 milioni di euro che saranno destinati a sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. «È motivo di grande orgoglio la fiducia che gli italiani […]
Archivi mensili:Dicembre 2017
Osteogenesi imperfetta: in cerca della giusta terapia
Intervista ad Antonella Forlino, ricercatrice dell’Università di Pavia che studia l’osteogenesi imperfetta
Tutti #presenti per la piccola Clara Marie
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pediatri non bastano a mamma Melany, […]
Arte contemporanea e ricerca scientifica: un’asta benefica per Fondazione Telethon
Un progetto fortemente voluto e promosso dall’Accademia di Belle Arti di Roma, che mette insieme il mondo dell’arte, quello della scienza e quello dell’impegno umanitario, con lo scopo di informare e sensibilizzare un pubblico sempre più vasto. Da qui nasce una grande asta di solidarietà, affidata al team di Bertolami Fine Arts, tra le maggiori […]
Approvata in Usa la terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber
Approvata negli Usa con il nome di Luxturna la terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, alla cui messa a punto ha contribuito anche il Tigem di Napoli.
Fibrosi cistica: Luis Galietta lavora allo sviluppo di un farmaco
Intervista a Luis Galietta dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, da anni impegnato nello studio della fibrosi cisctica.
Centri Nemo: un progetto dedicato ai pazienti neuromuscolari
Traducendo in italiano due parole inglesi, cure e care, si ottiene un risultato uguale solo in apparenza: cura. Perché il senso del primo vocabolo è il complesso dei mezzi terapeutici e delle prescrizioni mediche che hanno il fine di guarire una malattia. Quello del secondo, invece, l’interessamento solerte e premuroso per una persona; il riguardo, […]
Disabilità intellettive e ricerca
Dal Telethon Notizie, una panoramica della ricerca Telethon sulle disabilità intellettive.
FSHD: Una malattia anarchica
Rossella Tupler spiega sul Telethon Notizie la particolarità delle basi genetiche della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale e della sa grande variabilità clinica.
Giuliana Ferrari: aiutare le persone che soffrono è un grande stimolo per tutti noi
Intervista a Giuliana Ferrari dell’SR-Tiget sul suo impegno nella ricerca di una terapia efficace per la beta talassemia, una delle più frequenti malattie genetiche.