L’impegno di Beatrice e Federico per far introdurre il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica nella loro regione ha una sola e unica ragione: dare ad altri quell’opportunità che Elettra, la loro bambina, non ha potuto avere.
Archivi mensili:Giugno 2024
Telethon: al via in Lombardia un progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica
Coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano, lo studio coinvolgerà 100 mila neonati, con l’obiettivo di validare un test in grado di diagnosticare precocemente la malattia per la quale è disponibile la terapia genica, messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano.
Oggi la storia di Pietro sarebbe diversa
A vent’anni esatti da quando Pietro ha ricevuto la diagnosi, la storia della leucodistrofia metacromatica è cambiata radicalmente grazie alla ricerca Telethon. E sarebbe importante che fosse disponibile anche lo screening neonatale per questa malattia.
Un progetto dell’ENAC dedicato alle persone autistiche
Si chiama “Autismo – In viaggio attraverso l’aeroporto” il progetto dell’Ente Nazionale Aviazione Civile per familiarizzare con l’aeroporto che ha coinvolto anche l’ANGSA, Associazione Nazionale Genitori perSone con Autismo.
Programma malattie senza Diagnosi: una risposta per Annalisa
La ragazza ha convissuto dall’infanzia con un’atrofia ottica bilaterale. Solo da adulta, grazie a Fondazione Telethon e al Tigem, ha scoperto di avere una malattia mitocondriale. Da quel momento la sua vita è cambiata e sensibilizza le persone sulle malattie genetiche rare.
Sclerosi laterale amiotrofica: le risposte alle domande più frequenti
In occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Sla, sclerosi laterale amiotrofica, facciamo il punto sulle conoscenze relative a questa malattia e sullo stato dell’arte della ricerca.
La tecnologia in aiuto delle diagnosi più difficili
Intervista a Vincenzo Nigro, coordinatore del programma Telethon per le malattie senza diagnosi: le novità del prossimo triennio.
Anemia falciforme tra nuove conoscenze e nuove terapie
Pur essendo considerata una malattia genetica rara, in Italia è più diffusa di quanto si pensi. Ne parliamo con la ricercatrice Telethon Lucia De Franceschi.
“CAAffè”, incontri online informali sulla Comunicazione Aumentativa Alternativa
L’idea dell’Associazione Italiana Cornelia de Lange, insieme all’Associazione italiana Mowat Wilson tra le associazioni in rete di Fondazione Telethon, per approfondire diversi aspetti della CAA.
Donare il sangue è importante: ecco perché e chi può farlo
Il 14 giugno si celebra la Giornata mondiale dei donatori di sangue, elemento essenziale per il trattamento di diverse malattie genetiche rare.