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L’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare ha progettato una scheda che permette ai medici d’urgenza di gestire tempestivamente le complicanze, migliorando il trattamento e riducendo l’ansia per i pazienti e le famiglie.

L’Associazione Assi Gulliver, tra le associazioni in Rete di Fondazione Telethon, ha lanciato un progetto che permette a ragazzi e ragazze con disabilità intellettiva di sviluppare competenze giornalistiche superando gli stereotipi.

Duemila chilometri in bicicletta per far conoscere l’insonnia fatale familiare (FFI), una malattia genetica rarissima e fatale su cui la ricerca Telethon sta lavorando da anni per provare a cambiarne la storia naturale.

L’esperienza, aperta a ragazzi provenienti da tutta Italia, è patrocinata dall’Associazione Emofilici e Talassemici di Ravenna e coordinata da Alessandro Marchello, Presidente dell’Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano, entrambe tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon.

Come la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon ha offerto una nuova possibilità alle persone con la beta talassemia, o anemia mediterranea.

Con coraggio e positività, Elena e i suoi cari affrontano le sfide giornaliere che l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 pone davanti a loro. Nonostante la diagnosi pesante, il supporto familiare e la speranza nella ricerca aiutano a creare una vita piena di esperienze e successi.

La bimba canadese è nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6. Grazie all’aiuto della Isaac Foundation, ha ricevuto terapie importanti nel suo Paese e partecipato in Italia alla sperimentazione messa a punto dall’Istituto Telethon di genetica e medicina.

Javier aveva solo sei mesi quando è arrivata la diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich. Dopo mesi di ansie, paure e cure mediche molto impegnative, con la terapia genica le cose sono molto cambiate.