Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata nella ricerca su alcune di queste patologie genetiche rare con un investimento ad oggi di oltre 7,7 milioni di euro.
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Descritta una nuova malattia genetica, la sindrome di Timothy
Identificata una nuova forma di aritmia ereditaria, la sindrome di Timothy, associata anche a sindattilia, deficit immunitario e ipoglicemia.