Scoperta del gene responsabile, diagnosi e terapia: molto di quello che ad oggi sappiamo sulla sindrome IPEX lo dobbiamo alle biobanche, strutture che raccolgono campioni biologici di pazienti per metterli a disposizione di ricercatori che operano in diverse parti del mondo con lo stesso obiettivo.
Archivi dei tag:biobanche
Scoperta una possibile cura per la sarcoglicanopatia
Uno studio dell’Università di Padova individua una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una forma particolare di distrofia muscolare dei cingoli.
Biobanche, investire nel futuro
Storia di Nicla e Raffaella e del contributo del network delle biobanche Telethon nell’identificazione della loro malattia genetica.
I killer del cervello
Dal Telethon Notizie, intervista a tre ricercatori Telehton impegnati nello studio delle malattie da prioni
Ring14: dalla biobanca di Telethon un aiuto importante per la ricerca
L’impegno dell’associazione RING14 per sostenere la ricerca e l’importanza delle biobanche genetiche