Approvata negli Usa con il nome di Luxturna la terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, alla cui messa a punto ha contribuito anche il Tigem di Napoli.
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Malattie genetiche dell’occhio: identificato un nuovo gene responsabile
Al Tigem di Napoli identificato un nuovo gene, chiamato ADAMTS18, responsabile di una malattia genetica oculare, la distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce.
Distrofia del cristallino di Schneyder: scoperto un meccanismo di protezione per i danni del metabolismo dell’ossigeno
Ricercatori dell’Università di Torino descrivono in una rara forma di cecità genetica un meccanismo importante su come le nostre cellule rispondono ai danni indotti dal metabolismo dell’ossigeno.