Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare.
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IIT: svelato il ruolo di una nuova proteina alla base di patologie neurologiche
Ricercatori dell’IIT di Genova chiariscono il meccanismo con cui mutazioni del gene PRRT2, presente nelle sinapsi neuronali, sono associate alcune sindromi neurologiche, quali l’epilessia benigna infantile e l’emicrania.
Epilessia e autismo: dimostrata una base genetica comune
Identificate per la prima volta forme di epilessia umana e autismo su base genetica dovute a un difetto in una proteina delle vescicole sinaptiche.