Pur essendo considerata una malattia genetica rara, in Italia è più diffusa di quanto si pensi. Ne parliamo con la ricercatrice Telethon Lucia De Franceschi.
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Torna la Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne
Al centro dell’edizione 2022, che si celebra il 7 settembre, le donne e la Duchenne.
“La vita è meravigliosa”: un evento in occasione della giornata sulla Duchenne
Ricordando Roberto Falvo è stato un momento per riflettere sull’opportunità di mettere a sistema il percorso della ricerca e l’esperienza delle persone, con gli obiettivi di migliorare la qualità di vita, e far avanzare il processo di terapia e cura.
Giornata mondiale malattia di Parkinson: l’importanza delle forme genetiche rare
Nel mondo sono circa 6,5 milioni i pazienti con malattia di Parkinson, su cui Fondazione Telethon in oltre trent’anni ha finanziato 27 progetti di ricerca per oltre 7 milioni di euro. Tra questi, il progetto di Jenny Sassone sul gene PARK2.
Atassia spinocerebellare: una nuova idea per spegnere il gene responsabile
In occasione della Giornata mondiale raccontiamo il progetto di Angelo Lombardo dell’SR-Tiget per spegnere il gene responsabile della rara malattia genetica.
Glut1: 10 luglio, una data importante
Si celebra la prima giornata internazionale di sensibilizzazione della sindrome di origine genetica caratterizzata dall’incapacità di utilizzare il glucosio come fonte di energia per il cervello.
Albinismo: torna la giornata mondiale
Promossa nel 2014 dall’Assemblea generale delle Nazioni Unite, si celebra il 13 giugno. Quest’anno l’obiettivo è mostrare la forza e le conquiste delle persone con albinismo.
Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi: l’impegno di Fondazione Telethon per la ricerca
Dalla ricerca alle sperimentazioni cliniche ai Seed Grant, sono numerosi i fronti sui quali la Fondazione è attiva rispetto a questo gruppo di malattie metaboliche ereditarie.
Giornata mondiale della talassemia: la voce dei pazienti
L’8 maggio si celebra la giornata mondiale di una malattia che interessa in Italia circa 7000 persone. Abbiamo raccolto il punto di vista delle associazioni di pazienti.
Giornata mondiale della talassemia: nuove prospettive dalla ricerca Telethon
La ricercatrice Maria Serafina Ristaldi del Cnr di Monserrato (Cagliari) fa il punto sul progetto finanziato dalla Fondazione con il Bando 2020.