Il test fu messo a punto da Robert Guthrie, microbiologo che perse una nipote a causa della malattia genetica per cui è fondamentale intervenire tempestivamente.
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Crigler Najjar: un girasole per ricordare chi ne soffre
Il 21 giugno si celebra la giornata internazionale della sindrome che costringe chi ne è affetto a lunghe sedute di fototerapia.
CDKL5: il 17 giugno si celebra la giornata della rara malattia genetica
La patologia, per anni non riconosciuta, è una forma di encelopatia epilettica individuata dai ricercatori Telethon nel 2005.
Avis celebra la Giornata mondiale del donatore
L’Associazione Volontari Italiani del Sangue partner di Fondazione Telethon ha organizzato diversi appuntamenti a distanza per ricordare l’importanza della donazione.
Mucopolisaccaridosi: la ricerca all’SR-Tiget
L’Istituto San Raffaele Telethon di Milano lavora su un protocollo di terapia genica per l’MPS 1H o sindrome di Hurler, tra le forme più gravi.
Mucopolisaccaridosi: la ricerca al Tigem
L’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli lavora su un protocollo di terapia genica l’MPS 6 e l’MPS 3A.