Nato con la paraparesi spastica familiare di tipo 4, 17 anni, descrive la sua sedia a come un modo per dire a tutti chi è senza bisogno di usare parole. E intanto grazie al Bando Seed Grant di Fondazione Telethon e il sostegno dell’associazione dei pazienti si cercano terapie per migliorare i sintomi della patologia.
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Vivere la montagna con una malattia genetica rara
Questo l’obiettivo dichiarato dell’Associazione italiana vivere la Paraparesi Spastica che fino allo scorso anno ha organizzato appuntamenti di attività sciistica e di snowboarding per i propri associati.
Paraplegia spastica: trovato nuovo gene-malattia
Ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno identificato il gene SPG11 quale responsabile della paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile.