Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di riattivare la produzione di distrofina e migliorare le condizioni dei pazienti.
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Telethon: nel 2019 il 20% in più di risorse destinate alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare
Disponibile il Bilancio di Missione 2019 della Fondazione: le strategie messe in campo e i risultati raccolti per rispondere a una sfida globale, attraverso una missione quotidiana da sempre coerente con gli obiettivi dell’Agenda 2030 dell’ONU.
Chiara vuole far #andarelontano la ricerca
Chiara è una giovane ricercatrice dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli ed è l’esempio di come si possa fare ricerca d’eccellenza in Italia.
Sclerosi laterale amiotrofica: il 21 giugno la giornata di sensibilizzazione
Come ogni anno il 21 giugno, giorno del solstizio d’estate, è la giornata di sensibilizzazione dedicata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia degenerativa dei motoneuroni che porta alla progressiva paralisi dei muscoli volontari per poi coinvolgere anche quelli respiratori, lasciando invece quasi sempre intatte le capacità cognitive e sensoriali.
Una donazione mensile per il sorriso di Uma
Piero aderisce al programma di donazione mensile regolare Io adotto il futuro per sentirsi vicino a tanti bambini come Uma che affrontano una malattia genetica rara.
Crigler Najjar: un girasole per ricordare chi ne soffre
Il 21 giugno si celebra la giornata internazionale della sindrome che costringe chi ne è affetto a lunghe sedute di fototerapia.
CDKL5: il 17 giugno si celebra la giornata della rara malattia genetica
La patologia, per anni non riconosciuta, è una forma di encelopatia epilettica individuata dai ricercatori Telethon nel 2005.
Per affrontare la malattia bisogna essere un buon team
Mamma Monia racconta come giorno per giorno tutta la famiglia si dia da fare per combattere la CDKL5 da cui è affetto Nicolò.
Un anticorpo monoclonale per contrastare la sindrome di Clouston
I risultati di un nuovo studio pubblicati su EbioMedicine mostra il funzionamento di un anticorpo monoclonale, che contrasta gli effetti della malattia su pelle, unghie e capelli.
Covid-19: molte strategie per arrivare al vaccino
Una delle possibili soluzioni sfrutta la piattaforma tecnologica della terapia genica a cui hanno contribuito i ricercatori di Fondazione Telethon.