In occasione della Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi, il punto sulla ricerca Telethon al riguardo.
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Mucopolisaccaridosi: la ricerca al Tigem
L’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli lavora su un protocollo di terapia genica l’MPS 6 e l’MPS 3A.
Talassemia: l’impegno della ricerca Telethon
L’8 maggio si celebra in tutto il mondo la Giornata della talassemia, una delle malattie genetiche più frequenti in assoluto. Una malattia su cui la ricerca di Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata.
Le nostre finestre non resteranno chiuse
Dal 27 aprile al 3 maggio si è svolta la settimana di sensibilizzazione sui canali RAI, un momento importante per raccontare i nostri pazienti in un momento di grande fragilità, ma soprattutto l’importanza della ricerca.
IPEX: grazie alle biobanche fatta luce sulla malattia
Scoperta del gene responsabile, diagnosi e terapia: molto di quello che ad oggi sappiamo sulla sindrome IPEX lo dobbiamo alle biobanche, strutture che raccolgono campioni biologici di pazienti per metterli a disposizione di ricercatori che operano in diverse parti del mondo con lo stesso obiettivo.
Immunodeficienze primitive: al via la settimana di sensibilizzazione
Il 22 aprile si apre ufficialmente in tutto il mondo la settimana di sensibilizzazione dedicata alle immunodeficienze primitive, una famiglia molto ampia di malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario.
Sofinnova Partners annuncia il terzo investimento del suo fondo italiano
Con questa operazione salgono a 25 milioni di euro gli investimenti in Italia negli ultimi sei mesi.
Emofilia: un obiettivo è rendere le terapie sempre più efficaci
Uno dei principali limiti della terapia sostitutiva della malattia genetica del sangue è la formazione di anticorpi inibitori diretti contro il fattore della coagulazione ricombinante, che di fatto ne annullano l’effetto terapeutico.
Autismo: finanziato uno studio sul ruolo di una proteina nello sviluppo della socialità
Il prossimo passo del team di Enrico Cherubini, finanziato da Fondazione Telethon, sarà capire se potrà essere un bersaglio farmacologico
Sindrome X fragile: la vita di Matteo, tra lavoro e autonomia
Grazie a un adeguato percorso di preparazione e accompagnamento, Matteo oggi è indipendente, con un lavoro stabile e una vita piena di passioni personali, nonostante la sindrome X fragile.