Nella giornata di sensibilizzazione, Susanna Tomasoni dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS della sede di Bergamo racconta il suo nuovo progetto Telethon in cui proverà a mettere a punto una nuova terapia contro questa rara e subdola malattia del sangue.
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La rivoluzione omica
Trascrittomica, proteomica, metabolomica e così via. Dopo la rivoluzione della genomica, è il momento di altre tecniche che studiano gruppi differenti di molecole biologiche: trascritti (cioè Rna), proteine, metaboliti… Un ambito di ricerca fondamentale per capire meglio anche le malattie genetiche rare.
Bando Telethon 2020: tutti i progetti finanziati
Scopri le malattie genetiche rare su cui finanzieremo nuovi progetti di ricerca e chi sono i ricercatori vincitori del bando 2020.
Via libera in Europa a Libmeldy, prima terapia genica al mondo approvata per la leucodistrofia metacromatica
Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.
Airc, Aism e Telethon lanciano un appello urgente al Governo
In discussione alla Camera un’importante proposta per la riduzione degli oneri fiscali per acquisti finalizzati alla ricerca scientifica. Fondazione Airc, Aism e Fondazione Telethon auspicano una sua rapida approvazione perché sia riconosciuta la centralità della ricerca biomedica.
Sindrome Kabuki: il 23 ottobre è la giornata mondiale
Per aiutare pazienti e famiglie ad affrontare la malattia serve l’aiuto di tutti. Oltre, naturalmente, al contributo della ricerca, “unico motore per il progresso”.
Atrofia ottica dominante: un approccio terapeutico è possibile
Il ricercatore Telethon Luca Scorrano del VIMM di Padova ha firmato da poco uno studio che dimostra che il recupero della vista è possibile.
Osteopetrosi: grazie a un accordo di licenza, nuove possibilità di cura in vista
L’Università dell’Aquila annuncia un accordo di licenza con la biotech SiSaf Ltd per sviluppare una terapia per il trattamento mirato di una patologia genetica ossea fortemente debilitante, denominata osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2 (ADO2).
Distrofia muscolare di Duchenne: una nuova possibile terapia
Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di riattivare la produzione di distrofina e migliorare le condizioni dei pazienti.
Telethon: nel 2019 il 20% in più di risorse destinate alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare
Disponibile il Bilancio di Missione 2019 della Fondazione: le strategie messe in campo e i risultati raccolti per rispondere a una sfida globale, attraverso una missione quotidiana da sempre coerente con gli obiettivi dell’Agenda 2030 dell’ONU.