Ricercatori dell’Università di Milano hanno individuato in una coppia di fratelli affetti da sindrome di Kallmann un’alterazione genetica ad oggi sconosciuta associata all’infertilità.
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Nuova funzione per la proteina alterata nella sindrome di Kallman
Scoperto un secondo ruolo della proteina anosmina-1, prodotta dal gene KAL1 e implicata nella sindrome di Kallmann legata al cromosoma X (SK), la malattia genetica caratterizzata da mancanza di olfatto (anosmìa) e infertilità, spesso accompagnata a gravi danni renali, problemi motori e ritardo mentale.