Sono gli organoidi sviluppati nell’ambito del progetto di ricerca di Nicola Elvassore, finanziato da Fondazione Telethon. Obiettivo: capire che cosa succede esattamente con lo spegnimento del gene coinvolto nella sindrome dell’X fragile.
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Le promesse dell’Rna
Grazie ai vaccini anti-Covid abbiamo sentito parlare molto di Rna. Ma oltre all’ambito vaccinale, sono numerosi i possibili impieghi terapeutici anche per le malattie genetiche rare.
Francesco non si nasconde più
La storia a lieto fine di un ragazzo nato con una rara patologia genetica, la sindrome del cromosoma X fragile.
Sindrome X fragile: la vita di Matteo, tra lavoro e autonomia
Grazie a un adeguato percorso di preparazione e accompagnamento, Matteo oggi è indipendente, con un lavoro stabile e una vita piena di passioni personali, nonostante la sindrome X fragile.
Disabilità intellettive e ricerca
Dal Telethon Notizie, una panoramica della ricerca Telethon sulle disabilità intellettive.
Iperattività: con la L-acetilcarnitina migliorano senza effetti collaterali i sintomi in bambini con X fragile
Uno studio multicentrico dimostra come nei bambini con sindrome X fragile associata ad Adhd la somministrazione di L-acetilcarnitina contribuisce a ridurre l’iperattività e a migliorare il comportamento adattativo.
X fragile: un ambiente stimolante rimodella il cervello
Ricercatori dell’Università “Tor Vergata” di Roma dimostrano nel modello anomale della sindrome dell’X fragile come un ambiente ricco di stimoli possa portare a un miglioramento dei sintomi.