L’elenco delle Associazioni in rete

Tutte le associazioni che hanno scelto di fare rete per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Associazioni per Accumulo cerebrale di ferro

Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro

Associazioni per le Amiloidosi Sistemiche

Associazione Amiloidosi Italiana

Associazioni per l’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria

Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica Con Omocistinuria Cblc Onlus

Associazioni per l’Acondroplasia

Acondroplasia – Insieme per crescere Onlus
Associazione per l’Informazione e lo studio dell’Acondroplasia

Associazioni per l’Acromatopsia

Associazione Acromati Italiani

Associazioni per l’Albinismo

Albinit

Associazioni per l’Alcaptonuria

Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria

Associazioni per l’Alopecia

Associazione Italiana Pazienti Alopecia & Friends ODV

Associazioni per l’Amaurosi Congenita di Leber

Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber

Associazioni per l’Anemie

Associazione Italiana per la Ricerca sull’Anemia di Fanconi
Fondazione Europea per l’Anemia Diamond Blackfan

Associazioni per la Sindrome di Aicardi-Goutières

International Aicardi-Goutières Syndrome Association

Associazioni per il Deficit di ALFA 1-AT

Associazione Nazionale ALFA 1-AT

Associazioni per il Morbo di Alzheimer

Associazione Malati di Alzheimer Novara Onlus
Federazione Alzheimer Italia

Associazioni per l’Angioedema Ereditario

A.A.E.E. – APS – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema

Associazioni per l’Angioma Cavernoso Cerebrale

Associazione Nazionale Angioma Cavernoso Cerebrale Onlus
Ccm Italia – Associazione Italiana Angiomi Cavernosi Cerebrali Onlus

Associazioni per la Sindrome di Noonan

Angeli Noonan Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus
Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie ODV

Associazioni per l’Aniridia

Aniridia Italiana

Associazioni per le Disabilità Intellettive

Associazione nazionale famiglie di persone con disabilità intellettive e/o relazionali (ANFFAS)
Coordinamento Nazionale associazioni delle persone con sindrome di Down OdV
Associazione Italiana Persone Down ONLUS

Associazioni per le Atassie

Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche
Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche Sezione Regione Sicilia
Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche Sezione Lombardia
Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite
Associazione Italiana Atassia Telangiectasia
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay – ARSACS

Associazioni per la Cistinosi

Associazione Cistinosi

Associazioni per le Monosomie

Associazione Genitori Monosomie 18

Associazioni per l’Autismo

Associazione Genitori Soggetti Autistici Nazionale
Associazione Genitori Soggetti Autistici Emilia Romagna
Associazione Genitori Soggetti Autistic
i Lazio
F.A.R.C.E.L.A. con l’autismo, DGS, Down -Associazione di Promozione Sociale Onlus
Life Inside Onlus

Associazioni per le Craniostenosi

Associazione Il Cigno

Associazioni per le Sindromi del Cromosoma 14

Associazione Internazionale RING 14 per la Ricerca sulle Malattie Neurogenetiche Rare

Associazioni per la Distonia

Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia

Associazioni per le Miopatie

Associazione Gli Equilibristi per la miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM
Fimm – Famiglia Italiana Miopatia Miotubulare e Centronucleare
My Perfect mistake associazione per la ricerca sul gene RBCK1 APS

Associazioni per la Corea di Huntington

Huntington Onlus 
Associazione Italiana Corea di Huntington Roma
Associazione Italiana Huntington Emilia Romagna

Associazioni per Sindrome da Microdelezione del Cromosoma 22

Associazione Italiana Delezione del Cromosoma 22

Associazioni per la Sindrome di Cornelia De Lange

Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange 

Associazioni per le Febbri Periodiche

Associazione Italiana Febbri Periodiche

Associazioni per le Glicogenosi

Associazione Italiana Glicogenosi

Associazioni per la Sindrome da deficienza di GLUT1

Associazione Italiana GLUT1 APS

Associazioni per le Leucodistrofie

Associazione Italiana Leucodistrofie Unite
Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
Canavan Italia Ricerca e sostegno
Il sorriso di Daniel odv
Associazione Europea contro le leucodistrofie

Associazioni per la Linfoistiocitosi Emofagocitica

Associazione Italiana Linfoistiocitosi Emofagocitica Mario Ricciardi’s Brothers Progetto HLH

Associazioni per l’Epilessia

Associazione Italiana lotta contro l’Epilessia
Federazione per l’Epilessie 
Associazione Piemontese Contro l’Epilessia
Associazione Italiana Epilessia
Associazione per la ricerca sulla epilessia farmacoresistente

Associazioni per la Sindrome di Dravet

Gruppo Famiglie Dravet Associazione Onlus

Associazioni per la mutazione del gene SCN8A

SCN8A Italia

Associazioni per la Malattia Frontotemporale

Associazione Italiana Malattia Frontotemporale

Associazioni per la Sindrome di Mowat-Wilson

Associazione Italiana Mowat Wilson

Associazioni per la Mucopolisaccaridosi

Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini
Sanfilippo Fighters odv

Associazioni per la Niemann Pick

Associazione Italiana Niemann Pick Onlus

Associazioni per l’Osteogenesi Imperfetta

Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta

Associazioni per la Sindrome di Ipoventilazione Centrale Congenita

Associazione Italiana per la Sindrome di Ipoventilazione Centrale Congenita (Sindrome di Ondine)

Associazioni per la Sindrome di Phelan-McDermid

Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid
UniPhelan Onlus

Associazioni per il Rene Policistico

Associazione Italiana Rene Policistico

Associazioni per la Sclerosi Laterale Amiotrofica

Associazione Italiana Sclerosi laterale Amiotrofica
Post Fata Resurgo – Vincere la SLA per ritornare a vivere

Associazioni per la Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Associazioni per la Sindrome di Costello

Associazione Italiana Sindrome di Costello Cardiofaciocutanea Rasopatie Onlus

Associazioni per la Sindrome di Lowe

Associazione Italiana Sindrome di Lowe Onlus

Associazioni per la Sindrome di Moebius

Associazione Italiana Sindrome di Moebius

Associazioni per la Sindrome di Pallister-Killian

Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian Onlus

Associazioni per la Sindrome di Pitt-Hopkins

Associazione Italiana Sindrome Di PITT-HOPKINS – Insieme di più Onlus

Associazioni per la Sindrome di Poland

Associazione Italiana Sindrome di Poland

Associazioni per la Sindrome di Kabuki

Associazione Italiana Sindrome Kabuki

Associaizioni per la Sindrome di X Fragile

Associazione Italiana Sindrome X Fragile
Associazione Ligure Sindrome X-Fragile

Associazioni per le Malattie Metaboliche

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
Cometa Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie
Fenilchetonuria Cometa Sicilia-Associazione Siciliana Malattie Metaboliche Ereditarie
APS L’APE – Associazione PKU e…

Associazioni per l’Ipertensione Polmonare

Associazione Malati di Ipertensione Polmonare

Associazioni per l’Osteodistrofia di Paget

Associazione Malati Osteodistrofia di Paget

Associazioni per la Ceroido Lipofuscinosi

Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi

Associazioni per l’Ipercolesterolemia Familiare

Associazione Nazionale l’Ipercolesterolemia Familiare

Associazioni per la Malattia di Wilson

Associazione Nazionale Malattia di Wilson Onlus

Associazioni per la Malattia di Charcot Marie Tooth

Associazione ACMT-RETE per la Malattia di Charcot Marie Tooth
Associazione Progetto Mitofusina2 
Associazione Italiana Charcot Marie Tooth – AICMT ODV

Associazioni per la Porpora Trombotica

Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus

Associazioni per la Neurofibromatosi

Associazione Neurofibromatosi
NF2 PROJECT APS

Associazioni per la Macrodattilia

Associazione Italiana Macrodattilia Onlus

Associazioni per le Immunodeficienze Primitive

Associazione per le Immunodeficienze Primitive

Associazioni per le Malattie Reumatiche Infantili

Associazione per le malattie reumatiche infantili onlus

Associazioni per la Sindrome di Williams

Associazione Persone Williams Italia Onlus
Associazione Sindrome di Williams
Associazione Famiglie Sindrome di Williams

Associazioni per il Diabete

Associazione Ricerca Diabete Italia

Associazioni per la Sclerosi Tuberosa

Associazione Sclerosi Tuberosa

Associazioni per la Sindrome di Marinesco-Sjogren

Associazione Sindrome di Marinesco-Sjogren “Gli amici di Matteo”

Associazioni per la Sindrome di Sotos

Associazione Sindrome di Sotos Italia

Associazione per la Sindrome di Turner

Associazione Famiglie Soggetti con Deficit Ormone della Crescita – Sindrome di Turner

Associazioni per le Atrofie Muscolari Spinali Infantili

Famiglie SMA
Associazione Studio Atrofie Muscolari Spinali Infantili
Associazione Girotondo
Amici di Tommy e Cecilia

Associazioni per la Sindrome di Klinefelter

Associazione Unitask Unione Italiana Sindrome di Klinefelter ODV
Nascere Klinefelter ODV

Associazioni per la Sindrome CDKL5

CDKL5 – Insieme verso la cura – Onlus
CDKL5 Associazione di volontariato

Associazioni per l’Epidermolisi Bollosa

Debra Italia
Le ali di Camilla APS
Debra Südtirol-Alto Adige
Associazione Olly onlus

Associazioni per la Talassemia e l’Emofilia

Federazione delle associazioni emofilici
Fondazione Paracelso 
Associazione Emofilici e Talassemici “Vincenzo Russo Serdoz” Onlus
Fondazione Italiana Leonardo Giambrone per la guarigione dalla Thalassemia​
Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia
Associazione Thalassemici e Drepanocitici di Verona
ATRX Italia – Alfa Talassemia legata al cromosoma X

Associazioni per la Sindrome di Prader Willi

Federazione Nazionale Prader Willi Onlus
Associazione Sindrome di Prader Willi Piemonte
Associazione Francesco Pio Sindrome di Prader Willi Sezione Puglia

Associazioni per le malattie genetiche rare senza nome

Fondazione Hopen Onlus

Associazioni per le cardiopatie ad impronta aritmica

Giovani e Cuore Aritmico

Associazioni per la Mutazione PCDH19

Insieme per la ricerca PCDH19 Onlus

Associazioni per la Sindrome di Lesch-Nyhan

LND – Famiglie Italiane Onlus

Associazioni per le Malattie Mitocondriali

MITOCON – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali

Associazioni per la Sindrome DUP15Q – IDIC15

Nonsolo15 associazione sindrome Dup15q APS

Associazioni per la Sindrome di Rett

Associazione Italiana Sindrome di Rett
Pro RETT Ricerca – Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett ONLUS

Associazioni per le Sindromi PTEN

PTEN Italia – Associazione Italiana per la lotta alle PHTS

Associazioni per la Sindrome di Rubinstein-Taybi

R.T.S una vita speciale onlus

Associazioni per le Distrofie Retiniche

Retina Italia
Retinite Pigmentosa Liguria
Associazione Pugliese Retinite
Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani
Retinite Pigmentosa Sardegna

Associazioni per la Sindrome di Smith Magenis

Smith Magenis Italia
Associazione Smith-Magenis ASM17 ITALIA APS

Associazioni per le Cardiomiopatie genetiche

Unbeatables Onlus
Associazione Livornese Amici del Cuore 
Una Famiglia per il Cuore Onlus

Associazioni per le malattie rare

Uniamo FIMR
Associazione Rete Malattie Rare

Associazioni per le Ittiosi

Unione Italiana Ittiosi

Associazioni per la Distrofia Muscolare

Unione italiana Lotta alla Distrofia Muscolare
Associazione Dodò per lotta alla Distrofia da Decifit di Merosina 
Gruppo Familiari Beta- Sarcoglicanopatie Onlus
Associazioni Parent Project (Distrofia di Duchenne e Becker)
Associazione Collagene VI (Distrofia di Ullrich)
Associazione Conquistando Escalones
Associazione Nazionale Distrofie Miotoniche Onlus
FSHD ITALIA Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale: Ricerca scientifica e Sostegno

Associazioni per le Paraparesi Spastiche

Vivere la paraparesi spastica
Help Olly Onlus

Associazioni per la Sindrome di Ollier/Maffucci

Associazione Conto Alla Rovescia

Associazioni per la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Associazione Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Associazioni per la malattia di Lafora

Associazione Italiana Lafora
Tempozero odv

Associazioni per la Sindrome di Russell-Silver

Associazione Italiana Sindrome di Russell-Silver

Associazioni per la Sindrome di Shwachman

Associazione Italiana Sindrome di Shwachman

Associazioni per la Sindrome di Marfan

Associazione J Peter Onlus
Associazione Vittorio per la Sindrome di Marfan e Malattie Correlate
Associazione Sindrome di Marfan Sardegna Onlus
Associazione Marfan per la sindrome di Marfan e le patologie correlate
Associazione sindrome di Marfan

Associazioni per l’Emocromatosi

Associazione Volontaria per lo Studio della Emocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico di Ferro Onlus

Associazione per la Spina Bifida

Associazione Spina Bifida Italia

Associazioni per la Sindrome di Crigler-Najjar

Associazione Crigler-Najjar Italia APS

Associazioni per la Teleangectasia emorragica ereditaria

HHT Onlus – Associazione Teleangectasia Emorragica Ereditaria
Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini”

Associazioni per la Sindrome di Sturge-Weber

Associazione Italiana per la ricerca sulla Sturge Weber

Associazione per l’Insonnia Familiare Fatale

Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale

Associazioni per la Discinesia Ciliare Primaria – Sindrome di Kartagener

Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener

Associazione per l’Incontinentia Pigmenti

Associazione Italiana Incontinentia Pigmenti

Associazioni per la Sindrome di Stargardt

Associazione Italiana Sindrome di Stargardt

Associazioni per la Sindrome Ectrodattilia-displasia Ectodermica-palatoschisi (EEC)

P63 Sindrome EEC International Network Word Communication – Onlus

Associazione per le Malformazioni

Associazione Italiana Studio Malformazioni
Associazione Malformazioni Linfatiche

Associazioni per la Displasia Ectodermica

Associazione Nazionale Displasia Ectodermica

Associazioni per la Malattia di Fabry

Associazione Italiana Anderson Fabry

Associazioni per la Sindrome di Aicardi

Associazione Sindrome di Aicardi

Associazioni per la Sindrome di Alport

Associazione Sindrome di Alport

Associazioni per la Sindrome di Angelman

Associazione Sindrome di Angelman 

Associazioni per la Fibrosi Cistica

Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus
Associazione CORREREAPERDIFIATO aps

Associazioni per le gangliosidosi – malattia di Sandhoff

La magia di Lelino

Associazioni per la Sindrome Emolitico Uremica

Progetto ALICE – Associazione per la lotta alla SEU

Associazioni per la XLPDR

Associazione Nazionale e Internazionale X.L.P.D.R.

Associazioni per la Sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS)

Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus

Associazioni per la mutazione IQSEC2

Associazione AMA.LE IQSEC2

Associazioni per il Morbo di Hirschsprung

Associazione A.Mor.hi

Associazioni per la sindrome e malattia di Behcet e Behcet like

Associazione italiana sindrome e malattia di Behcet (S.I.M.B.A.)

Associazioni per la sindrome di Ehlers Danlos

Associazione Italiana Sindrome di Ehlers – Danlos Onlus
Con Giacomo contro Ehlers-Danlos vascolare syndrome-vEDS

Associazioni per lo Xeroderma Pigmentoso

Associazione Italiana Xeroderma Pigmentoso

Associazioni per la Sindrome di Barth

Barth Italia Onlus

Associazioni per la mutazione del gene GNAO1

Famiglie GNAO1

Associazioni per la sindrome di Koolen-De Vries

Kool Kids Kanls1 Italia Onlus

Associazioni per la sindrome di Bardet-Biedl

Associazione Sindrome Bardet-Biedl Italia

Associazioni per malattia di Gaucher

Associazione Italiana Gaucher

Associazioni per malattia di Kennedy

AIMAK – Associazione Italiana Malattia di Kennedy

Associazioni per la sindrome XYY

Associazione Sindrome di Jacobs XYY

Associazione XYY

Associazioni per malattie dell’apparato digerente

Associazione Poic e dintorni Onlus
Associazione Uniti per la P.I.P.O
Gruppo Italiano Pseudo Ostruzione Intestinale Cronica – G.I.Ps.I odv

Associazioni per la sindrome di Lennox Gastaut

Associazione Famiglie LGS Italia

Associazioni per la sindrome di Kleefstra

Associazione italiana sindrome di Kleefstra

Associazioni per le tubulinopatie

S.P.R.IN.T. Sostegno – Prevenzione – Ricerca – Intervento precoce – Tubulinopatie

Associazioni per la mutazione del gene Piga

Associazione Gene Piga Italia

Associazioni per le mutazioni ai geni GRI

Associazione GRI Italia

Associazione Maurizio GRIN2A Italia Onlus

Associazioni per la sindrome di Xia-Gibbs

Sindrome di Xia-Gibbs Italia odv

Associazioni per la Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva

PFIC Italia Network odv

Associazioni per la sindrome DDX3X

DDX3X odv

Associazioni per l’iperplasia surrenalica congenita

Associazione Iperplasia Surrenale Congenita Odv

Associazioni per la displasia campomelica acampomelica

Nessuno è escluso

Associazioni per la Sindrome di Wolfram

Gentian-Sindrome di Wolfram Italia Aps

Associazioni per le sindromi eredo-familiari

Associazione Mutagens

Associazioni per le trisomie

SOFT Italia

Associazioni per la tromboastenia di Glanzmann

Associazione Italia Tromboastenia di Glanzmann APS

Associazioni per la Osteolisi Multicentrica Carpo Tarsale

Associazione Italiana Osteolisi Multicentrica Carpo Tarsale MCTO ODV

Associazioni per la Malattie Dermatologiche Vascolari

Associazione Nazionale Malattie Rare Dermatologiche Vascolari

Associazioni per la Sindrome PACS1

PACS1 Italia

Associazioni per la Sindrome di Pierpont

Associazione Sindrome di Pierpont

Associazioni per la mutazione gene SMC1A

Associazione SMC1A Italia

Associazioni per la mutazione gene SLC6A1

Associazione SLC6A1 Connect Italia odv

Associazioni per Sindrome di Brugada

Associazione Lollo per la Sindrome di Brugada ODV

Associazioni per Sindrome di Glass/SATB2

SATB2 Italia onlus

Associazioni per l’encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1

Famiglie Syngap1 Italia APS

Associazioni per la malformazioni di Chiari e siringomielia

Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari APS – ETS

Associazioni per la mutazione genetica CTNNB1

CTNNB1 Italia

Associazioni per la mutazione gene STXBP1

STXBP1 Italia APS

Associazioni per la mutazione gene CAMK2B

UNICI ETS

Associazioni per la Sindrome di Alexander

Associazione Italiana Sindrome di Alexander – “Più unici che rari” ODV

Associazioni per la Sindrome di Hersmoortel-Van der AA (ADNP)

Associazione Italiana Sindrome ADNP

Associazioni per la mutazione del gene SCN2A

SCN2A Italia – Famiglie in rete

Associazioni per la mutazione del gene Nexmif

Nexmif Italia odv
Unione Italiana Nexmif

Associazioni per la mutazione del gene UGDH

UGDH Italia – Il sorriso di Aurora odv

Associazioni per il nistagmo

Associazione Italiana Nistagmo e Ipovisione

Associazioni per la mutazione dei geni COL4A1-A2

Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS

Associazioni per la sindrome di Cohen

Codini e Occhiali odv

Associazioni per la sindrome Charge

Mondo Charge APS

Associazioni per la sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere

Cure RTD Italia ODV

Associazioni per la Sclerodermia

Associazione Sclerodermia ed Altre Malattie Rare

Associazioni per l’Emiplegia

Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante 

Associazioni per le encefalopatie da Prioni

Associazione Italiana Encefalopatie da Prioni

Associazioni per la Displasia del Setto Ottico e l’Ipoplasia del Nervo Ottico

Associazione Italiana Displasia Setto Ottico e Ipoplasia del Nervo Ottico

Associazioni per la Malattia di Moyamoya

Amici del Moyamoya Onlus

Associazioni per la Mutazione CHAMP1

CHAMP1 Foundation Europe

Associazioni per le Cardiopatie Congenite

Associazione Italiana dei Cardiopatici Congeniti bambini e Adulti

Associazioni per l’Intolleranza Ereditaria al Fruttosio

Associazione Intolleranza Fruttosio

Associazioni per la Sindrome del Cri du chat

A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat APS

Associazioni per la Sindrome di Christianson

Christianlove – Associazione Italiana Sindrome di Christianson odv

Associazioni per la Sindrome CHOPS

Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS

Associazioni per la Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn ODV ETS

Associazioni per le anomalie vascolari

Fondazione Alessandra Bisceglia Viva Ale

Associazioni per la Sindrome Kat6

Associazione Kat6 Italia

Associazioni per la Sindrome Warburg Micro

Warburg Micro Italia

Associazioni per la Sindrome di Alström

Associazione Sindrome di Alström Italia

Associazioni per la Sindrome di Okinawa

Associazione Italiana Sindrome di Okinawa

Associazioni per la Sialidosi

Sialidosi ODV

Associazioni per le Porfirie

Associazione Vivi Porfiria

Associazioni per il Deficit di creatina

Creati’n’associazione – Associazione Italiana deficit di Creatina APS

Associazioni per la mutazione del gene KIF1A

KIF1A ITALIA APS